داروهای بیماران نادر به موقع تامین نمی‌شود

ساعت 24 - رئیس بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: ازدواج فامیلی مهم‌ترین علت شیوع بیماری‌های نادر در کشور ماست و قابل قیاس با دیگر کشورها نیست. داروها نباید در گمرک بمانند و تاریخ مصرفشان بگذرد وی افزود: از همه مهم‌تر، تخصیص ارز برای واردات دارو است. پس از تامین ارز، نمایندگی‌های دارویی باید به سرعت داروها را وارد کنند و وقتی وارد شد، نباید در گمرک بماند و تاریخ مصرفش بگذرد. باید به‌سرعت در دسترس بیماران نادر قرار گیرد. بعضی اوقات با وجود همه مشکلات، داروها به‌طور غیرمنتظره‌ای وارد می‌شوند، مانند پانسمان بیماران پروانه‌ای که وارد شد اما گاهی در گمرک می‌مانند و ترخیص نمی‌شوند و این موضوع غیرقابل توجیه است. شناسایی ۶۵۰۰ بیمار نادر در کشور ادراکی در پاسخ به این سوال که چه تعداد بیمار نادر در کشور ما وجود دارد؟ گفت: تعدادی که ما در سیستم ثبت کرده‌ایم، نزدیک به ۶۵۰۰ نفر است. اما مطمئنیم که این تعداد بسیار بیشتر است. برخی از بیماران به سامانه ما مراجعه نکرده‌اند یا به آن دسترسی ندارند یا از بیماری خود بی‌خبرند. ما با استفاده از اطلس بیماری‌های نادر، اطلاعات لازم را به پزشکان داده‌ایم تا همه بدانند که بیماری نادر چه تفاوتی با بیماری‌های شایع دارد و باید مرتب مراجعه کنند تا تعداد بیماران کامل‌تر شود. تعداد ازدواج‌های فامیلی بسیار زیاد است وی در پی پاسخ به این پرسش که ازدواج فامیلی چه تاثیری در بروز بیماری‌های نادر دارد؟ بیان کرد: ازدواج فامیلی مهم‌ترین علت شیوع بیماری‌های نادر در کشور ماست و قابل قیاس با دیگر کشورها نیست. بنابراین، تعداد ازدواج‌های فامیلی بسیار زیاد است و نیاز به کنترل این موضوع وجود دارد. اما اگر به این وجود بارداری شکل گرفت، باید مرتب مراجعه کنند، غربالگری انجام دهند و تست‌های لازم را به موقع انجام دهند تا مشکلات نادر و ژنتیکی برای جنین پیش نیاید. او عوامل موثر دیگر در بروز بیماری‌های نادر را برشمرد و افزود: از عوامل موثر دیگر می‌توان به بارداری در سنین بالا ۳۵ تا ۴۰ سال اشاره کرد. همچنین مصرف دارو در حین بارداری نیز از جمله مسائلی هستند که باید به آن‌ها توجه شود. برای مثال، مصرف حتی یک استامینوفن نیز باید با اجازه پزشک زنان باشد. همینطور مسائل محیطی، مانند آلودگی هوا نیز برای خانم‌های باردار خطرناک است. قرار گرفتن در معرض اشعه X و سیگار نیز می‌تواند خطر آفرین باشد. رئیس بنیاد بیماری‌های نادر ایران در پاسخ به این سوال که آیا غربالگری‌های حین بارداری برای شناسایی بیماری‌های نادر در کشور انجام می‌شود؟ گفت: در حال حاضر، غربالگری‌ها انجام می‌شود. انتظار می‌رود که غربالگری قبل از ازدواج، در زمان بارداری و بعد از تولد انجام شود. وقتی دو نفر قصد ازدواج دارند، به خصوص اگر فامیل باشند، باید با مشاوره ژنتیک صحبت کنند تا از مشکلات احتمالی آگاه شوند. وی ادامه داد: غربالگری دوم در دوران بارداری است که اگر در سونوگرافی مشکلی مشاهده شود، باید تا پایان بارداری مرتب سونوگرافی و تست‌های ژنتیک انجام شود تا مشکلی پیش نیاید. تمام تلاش بر این است که در سه چهار ماه اول بارداری این مشکلات شناسایی شود که راه حل مشکل نیز در پیش گرفته شود. ادراکی تصریح کرد: پس از زایمان، غربالگری به این گونه صورت می‌گیرد که کودک به موقع تست‌هایش انجام شود و تحت معاینه متخصصان قرار گیرد. در مدارس نیز به جای اینکه مربیان بهداشت فقط روی دندان‌های پوسیده کودکان تمرکز کنند، باید به آن‌ها آموزش‌هایی در خصوص علائم بیماری‌های نادر نیز ارائه شود که این علائم را در کودکان تشخیص دهند. چرا که اگر در سنین کم تشخیص داده شود، احتمال درمان بسیار بالاتر است. با غربالگری می‌توان از بروز بیماری‌های نادر جلوگیری کرد او تاکید کرد: مهم است که ما جامعه هدف خود را ارزیابی کنیم و آن‌ها را رها نکنیم. با غربالگری می‌توان از بروز بیماری‌های نادر جلوگیری کرد. اما قدم اول این است که بیماری‌های نادر متولد نشوند. برای دستیابی به این امر نیازمند توجه به مشاوره ژنتیک و کاهش ازدواج‌های فامیلی هستیم. وی در پایان در پاسخ به این سوال که آیا در زمان غربالگری حین بارداری اگر بیماری نادر تشخیص داده شود، بارداری خاتمه پیدا می‌کند؟ گفت: بله، اگر تا چهار ماهگی تشخیص داده شود و نیاز به خاتمه بارداری باشد می‌توان با مجوز پزشکی قانونی و پزشک معالج اقدام کرد. اما اگر بارداری ادامه پیدا کرد، پس از آن، وارد فاز درمانی می‌شود و باید کارهای ژنتیکی صورت گیرد. اما عمده درمان پس از تولد صورت می‌گیرد. بعضی بیماران بلافاصله بعد از تولد امکان درمان دارند و می‌توانند تحت جراحی یا درمان دارویی قرار گیرند.