تالاسمی، قابل شناسایی است
ساعت 24- پزشک کلینیک مشاوره ژنتیک مرکز بهداشت شهید بلندیان شهرستان قزوین با اشاره به اینکه تالاسمی بیماری ارثی است، گفت: این بیماری که شیوع بالایی داشته و به صورت یک کمربند فرضی نواحی مدیترانه و جنوب شرقی آسیا را در بر گرفته است، قابل شناسایی است.
آمنه یونسی، اظهار کرد: ایران نیز روی کمربند تالاسمی قرار گرفته و در استانهای شمالی از شیوع بالایی برخوردار است.
وی با اشاره به اینکه این بیماری نوعی اختلال کمّی در ساخت هموگلوبین است که زنجیرههای پروتئینی دچار اختلال شده و ژنهای معیوب به وجود میآید، افزود: اگر هر دو ژن مربوطه به ارث رسیده از هر دو والد سالم باشد، فرزندان سالم خواهند بود ولی اگر یک ژن سالم از یک والد و یک ژن بیمار از والد دیگر دریافت کنند، فرزندان دچار تالاسمی مینور خواهند شد که البته هیچ مشکل بالینی نداشته و فقط هنگام آزمایش مشکل آنان مشخص میشود و ممکن است این ژن را به فرزندان خود انتقال دهند.
یونسی تصریح کرد: زمانی که والدین هر دو ناقل این ژنهای معیوب باشند میتوانند ۲۵ درصد از کودکانشان دچار بتاتالاسمی ماژور شوند که در آن کاهش یا عدم تولید زنجیرههای بتای هموگلوبین پیش آمده و در نتیجه گلبولهای قرمز عمر طبیعی نداشته و زودتر از معمول از بین میروند و در نتیجه فرد دچار کم خونی خواهد شد.
وی اضافه کرد: علائم این بیماری از ۶ ماهگی آغاز شده و به تدریج، کم خونی، رنگ پریدگی، ضعف و بیقراری، بیاشتهایی، کاهش وزن گیری، بزرگی کبد و طحال ایجاد شده و در نتیجه این مشکلات، استخوانها برای جبران کم خونی شروع به خون سازی میکنند و رشد استخوانها در این مرحله از بیماری غیرطبیعی میشود.
مشاوره ژنتیک مرکز بهداشت شهید بلندیان شهرستان قزوین خاطرنشان کرد: در این کودکان در پایان سال اول باید برای جبران خون، هر ۳۰ تا ۴۵ روز از تزریق خون استفاده کرد که در نتیجه این تزریقات، فرد بیمار کم کم دچار عارضه تجمع آهن در بدن میشود و باید از داروی دسفرال استفاده کند تا آهن اضافی خون به حد طبیعی برگردد.
ژن درمانی، در راه است
مشاوره ژنتیک مرکز بهداشت شهید بلندیان شهرستان قزوین درباره درمان این بیماری گفت، درمان این کم خونی، تزریق مرتب خون، تزریق دسفرال و برداشتن طحال است و درمان قطعی آن پیوند مغز استخوان از خواهر و برادر فرد با توجه به همخوانی ژنتیک آنان دارد.
وی ادامه داد: درمان قطعی این بیماری ژن درمانی است که در حال حاضر در مرحلهی تحقیقات است.
یونسی در مورد روند اجرای برنامه غربالگری بتا تالاسمی گفت: این برنامه از سال ۱۳۷۶ در کشور شروع شد و گروه هدف آن زوجهای مراجعه کننده به آزمایشگاه بود، که در صورت مشکلدار بودن زوجین با آهن درمانی یا آزمایشات تکمیلی و ژنتیک، نوع کم خونی، تشخیص داده میشد.
وی افزود: زوجهای ناقل بعد از شناسایی جهش ژن در هفته ۱۲ تا ۱۰ بارداری برای نمونهگیری از پرزهای جفتی ارجاع داده میشود و نمونه گرفته شده با پدر و مادر مقایسه میشد و اگر تا پایان هفته ۱۶ بارداری جنین دچار مشکل بود به بیمار اجازه سقط داده میشد.
مشاوره ژنتیک مرکز بهداشت شهید بلندیان شهرستان قزوین از سال ۱۳۸۰ نقش مشاوره ژنتیک در این برنامه پُر رنگ تر شد و مشاورهها بدون هیچ دخالتی در تصمیم گیری زوجین انجام میشود که در آینده نزدیک، تحت عنوان ژنتیک اجتماعی در مراکز دولتی اجرا خواهد شد.
وی اضافه کرد: میزان بروز بیماری از شروع برنامه غربالگری، کاهش بسیاری داشته و برنامه موفقیت آمیز بوده است که البته تنها مانع موجود هزینههای بالای آزمایشات ژنتیک است.
هزینههای درمان، بی بهره از بیمه
یک بیمار تالاسمی ۳۷ ساله که متأهل است و همسرش نیز همین بیماری را دارد، گفت: هزینههای درمان تالاسمی بالا است به دلیل اینکه، داروهای مورد نیاز در این بیماری، تحت پوشش بیمه نیستند و باید آزاد تهیه شود.
وی تصریح کرد: با توجه به مشکلات جسمی و عدم توانایی، امکان داشتن کار ثابت ندارد و امرار معاش خیلی سخت بوده و هیچگونه حمایت اجتماعی از طرف ارگانها شامل این افراد نیست.
این بیمار در مورد عوارض این بیماری اظهار کرد: در این بیماری، فرد مبتلا مجبور است در ماه یک تا دو بار خون تزریق کند و برای جلوگیری از تجمع آهن در بدن از آمپولهای مخصوص استفاده کند که این روند درمان باعث پوکی استخوان، بیحالی و کم اشتهایی شده و حتی در گذشته تعدادی از بیماران به هپاتیت نیز مبتلا شده بودند.
وی با اشاره به اینکه این بیماری نوعی اختلال کمّی در ساخت هموگلوبین است که زنجیرههای پروتئینی دچار اختلال شده و ژنهای معیوب به وجود میآید، افزود: اگر هر دو ژن مربوطه به ارث رسیده از هر دو والد سالم باشد، فرزندان سالم خواهند بود ولی اگر یک ژن سالم از یک والد و یک ژن بیمار از والد دیگر دریافت کنند، فرزندان دچار تالاسمی مینور خواهند شد که البته هیچ مشکل بالینی نداشته و فقط هنگام آزمایش مشکل آنان مشخص میشود و ممکن است این ژن را به فرزندان خود انتقال دهند.
یونسی تصریح کرد: زمانی که والدین هر دو ناقل این ژنهای معیوب باشند میتوانند ۲۵ درصد از کودکانشان دچار بتاتالاسمی ماژور شوند که در آن کاهش یا عدم تولید زنجیرههای بتای هموگلوبین پیش آمده و در نتیجه گلبولهای قرمز عمر طبیعی نداشته و زودتر از معمول از بین میروند و در نتیجه فرد دچار کم خونی خواهد شد.
وی اضافه کرد: علائم این بیماری از ۶ ماهگی آغاز شده و به تدریج، کم خونی، رنگ پریدگی، ضعف و بیقراری، بیاشتهایی، کاهش وزن گیری، بزرگی کبد و طحال ایجاد شده و در نتیجه این مشکلات، استخوانها برای جبران کم خونی شروع به خون سازی میکنند و رشد استخوانها در این مرحله از بیماری غیرطبیعی میشود.
مشاوره ژنتیک مرکز بهداشت شهید بلندیان شهرستان قزوین خاطرنشان کرد: در این کودکان در پایان سال اول باید برای جبران خون، هر ۳۰ تا ۴۵ روز از تزریق خون استفاده کرد که در نتیجه این تزریقات، فرد بیمار کم کم دچار عارضه تجمع آهن در بدن میشود و باید از داروی دسفرال استفاده کند تا آهن اضافی خون به حد طبیعی برگردد.
ژن درمانی، در راه است
مشاوره ژنتیک مرکز بهداشت شهید بلندیان شهرستان قزوین درباره درمان این بیماری گفت، درمان این کم خونی، تزریق مرتب خون، تزریق دسفرال و برداشتن طحال است و درمان قطعی آن پیوند مغز استخوان از خواهر و برادر فرد با توجه به همخوانی ژنتیک آنان دارد.
وی ادامه داد: درمان قطعی این بیماری ژن درمانی است که در حال حاضر در مرحلهی تحقیقات است.
یونسی در مورد روند اجرای برنامه غربالگری بتا تالاسمی گفت: این برنامه از سال ۱۳۷۶ در کشور شروع شد و گروه هدف آن زوجهای مراجعه کننده به آزمایشگاه بود، که در صورت مشکلدار بودن زوجین با آهن درمانی یا آزمایشات تکمیلی و ژنتیک، نوع کم خونی، تشخیص داده میشد.
وی افزود: زوجهای ناقل بعد از شناسایی جهش ژن در هفته ۱۲ تا ۱۰ بارداری برای نمونهگیری از پرزهای جفتی ارجاع داده میشود و نمونه گرفته شده با پدر و مادر مقایسه میشد و اگر تا پایان هفته ۱۶ بارداری جنین دچار مشکل بود به بیمار اجازه سقط داده میشد.
مشاوره ژنتیک مرکز بهداشت شهید بلندیان شهرستان قزوین از سال ۱۳۸۰ نقش مشاوره ژنتیک در این برنامه پُر رنگ تر شد و مشاورهها بدون هیچ دخالتی در تصمیم گیری زوجین انجام میشود که در آینده نزدیک، تحت عنوان ژنتیک اجتماعی در مراکز دولتی اجرا خواهد شد.
وی اضافه کرد: میزان بروز بیماری از شروع برنامه غربالگری، کاهش بسیاری داشته و برنامه موفقیت آمیز بوده است که البته تنها مانع موجود هزینههای بالای آزمایشات ژنتیک است.
هزینههای درمان، بی بهره از بیمه
یک بیمار تالاسمی ۳۷ ساله که متأهل است و همسرش نیز همین بیماری را دارد، گفت: هزینههای درمان تالاسمی بالا است به دلیل اینکه، داروهای مورد نیاز در این بیماری، تحت پوشش بیمه نیستند و باید آزاد تهیه شود.
وی تصریح کرد: با توجه به مشکلات جسمی و عدم توانایی، امکان داشتن کار ثابت ندارد و امرار معاش خیلی سخت بوده و هیچگونه حمایت اجتماعی از طرف ارگانها شامل این افراد نیست.
این بیمار در مورد عوارض این بیماری اظهار کرد: در این بیماری، فرد مبتلا مجبور است در ماه یک تا دو بار خون تزریق کند و برای جلوگیری از تجمع آهن در بدن از آمپولهای مخصوص استفاده کند که این روند درمان باعث پوکی استخوان، بیحالی و کم اشتهایی شده و حتی در گذشته تعدادی از بیماران به هپاتیت نیز مبتلا شده بودند.
